Медицинская инновация стартовала в Санкт-Петербурге: город первым в России начал проводить расширенный неонатальный скрининг на редкое наследственное заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Опасность заболевания заключается в развитии тяжёлых неврологических нарушений. У пациентов могут проявиться ДЦП-подобные параличи и потеря функций головного мозга. Однако своевременная диагностика позволяет предотвратить развитие серьёзных симптомов.
Социальная поддержка гарантируется на государственном уровне: при подтверждении диагноза ребёнок получит необходимое лечение бесплатно. Финансовая помощь будет оказана в том числе за счёт средств фонда «Круг добра».
Это нововведение расширяет существующую программу неонатального скрининга до 37 заболеваний, что позволяет выявлять редкие наследственные патологии на самых ранних стадиях.
Фото: Правительство Санкт-Петербурга